Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Limb disorders v1.137 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SDCCAG8 were changed from Polydactyly; Senior-Loken syndrome 7, 613615; Bardet-Biedl syndrome 16, 615993 to Senior-Loken syndrome 7, 613615; Bardet-Biedl syndrome 16, 615993 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.136 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Classified gene: SDCCAG8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.136 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: This gene is a Bardet-Biedl syndrome gene but polydactyly is not part of the phenotype - see clinical features listed in OMIM https://omim.org/entry/615993. Therefore changing the rating of this gene to red on the limb disorders panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.136 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Gene: sdccag8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.99 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Classified gene: SDCCAG8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.99 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: The Bardet-Biedl syndrome genes are being added back to this panel to avoid missing a potential diagnosis in the Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.99 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Gene: sdccag8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.98 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: SDCCAG8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v1.97 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SDCCAG8 were changed from Polydactyly to Polydactyly; Senior-Loken syndrome 7, 613615; Bardet-Biedl syndrome 16, 615993 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.321 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Marked gene: SDCCAG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.321 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Gene: sdccag8 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.321 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Classified gene: SDCCAG8 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.321 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Gene made grey as it is green on the Rare multisystem ciliopathy disorders panel (v1.78) and the ciliopathy panel will be applied if a patient is suspected of having a ciliopathy, or the possibility of a ciliopathy cannot be excluded. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.321 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Gene: sdccag8 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.278 | SDCCAG8 |
Eleanor Williams Source Expert Review Removed was added to SDCCAG8. Rating Changed from Red List (low evidence) to No List (delete) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders | SDCCAG8 | Ellen McDonagh Added gene to panel |