Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Limb disorders v2.36 | TCTN2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: TCTN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.323 | TCTN2 | Eleanor Williams Classified gene: TCTN2 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.323 | TCTN2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Gene made grey as it is green on the Rare multisystem ciliopathy disorders panel (v1.78) and the ciliopathy panel will be applied if a patient is suspected of having a ciliopathy, or the possibility of a ciliopathy cannot be excluded. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.323 | TCTN2 | Eleanor Williams Gene: tctn2 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.278 | TCTN2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Removed was added to TCTN2. Rating Changed from Green List (high evidence) to No List (delete) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.218 | TCTN2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Biallelic MOI confirmed by OMIM and Gene2Phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.218 | TCTN2 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: TCTN2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.217 | TCTN2 | Rebecca Foulger Marked gene: TCTN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.217 | TCTN2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment when marking as ready: 2 cases of polydactyl in literature plus mouse model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.217 | TCTN2 | Rebecca Foulger Gene: tctn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.217 | TCTN2 | Rebecca Foulger Classified gene: TCTN2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.217 | TCTN2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Green: 2 cases of polydactyly in literature as part of Joubert syndrome (PMID:25118024) and Meckel-Gruber syndrome (PMID:21462283) PLUS mouse model of polydactyly (PMID:21565611). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.217 | TCTN2 | Rebecca Foulger Gene: tctn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.216 | TCTN2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: TCTN2 were changed from Polydactyly; Joubert syndrome 24, 616654, ?Meckel syndrome 8, 613885; postaxial polydactyly to Polydactyly; Joubert syndrome 24, 616654; ?Meckel syndrome 8, 613885; postaxial polydactyly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.215 | TCTN2 | Rebecca Foulger commented on gene: TCTN2: Sang et al (2011, PMID:21565611) report a mouse model of Tctn2-/- embryos that exhibit defects including single hindlimb preaxial polydactyly, either bilaterally or unilaterally. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.215 | TCTN2 | Rebecca Foulger Publications for gene: TCTN2 were set to 25118024; 21565611 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.214 | TCTN2 | Rebecca Foulger commented on gene: TCTN2: In affected members of a consanguineous Arab family with Meckel-Gruber syndrome, Shaheen et al. (2011, PMID:21462283) identified homozygosity for a splice site mutation in the TCTN2 gene (1506-2A-G). Phenotypes included polydactyly in all recorded patients. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.214 | TCTN2 | Rebecca Foulger Publications for gene: TCTN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.213 | TCTN2 | Rebecca Foulger commented on gene: TCTN2: Huppke et al. (2015, PMID:25118024) reported a 7.5-year-old Turkish boy, born of consanguineous parents, with a neurodevelopmental disorder consistent with Joubert syndrome. At birth, the patient was noted to have postaxial hexadactyly of all 4 extremities. The authors identified a homozygous splice site mutation in the TCTN2 gene (c.1235-1G-A, NM_024809.4). The unaffected mother was heterozygous for the variant. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.213 | TCTN2 | Rebecca Foulger commented on gene: TCTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.213 | TCTN2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: TCTN2 were changed from Polydactyly to Polydactyly; Joubert syndrome 24, 616654, ?Meckel syndrome 8, 613885; postaxial polydactyly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders | TCTN2 | Ellen McDonagh Added gene to panel |