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| Limb disorders v2.36 | TCTN3 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: TCTN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.324 | TCTN3 | Eleanor Williams Classified gene: TCTN3 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.324 | TCTN3 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Gene made grey as it is green on the Rare multisystem ciliopathy disorders panel (v1.78) and the ciliopathy panel will be applied if a patient is suspected of having a ciliopathy, or the possibility of a ciliopathy cannot be excluded. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.324 | TCTN3 | Eleanor Williams Gene: tctn3 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.278 | TCTN3 |
Eleanor Williams Source Expert Review Removed was added to TCTN3. Rating Changed from Green List (high evidence) to No List (delete) |
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| Limb disorders v0.223 | TCTN3 | Rebecca Foulger Publications for gene: TCTN3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.222 | TCTN3 | Rebecca Foulger Marked gene: TCTN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.222 | TCTN3 | Rebecca Foulger Added comment: Comment when marking as ready: Sufficient cases (>3) of polydactyly in patients with TCTN3 homozyous/compound het variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.222 | TCTN3 | Rebecca Foulger Gene: tctn3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.222 | TCTN3 | Rebecca Foulger Classified gene: TCTN3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.222 | TCTN3 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Green: Confirmed DD-G2P gene for Orofaciodigital syndrome IV, 258860 (Mohr-Majewski syndrome) which can present with Polydactyly, Brachydactyly, Clinodactyly or Syndactyly. >3 polydactyly cases from multiple populations reported in consanguineous families in PMID:22883145. Multiple variants identified in this paper (homozgyous or compound heterozygous). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.222 | TCTN3 | Rebecca Foulger Gene: tctn3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.221 | TCTN3 | Rebecca Foulger commented on gene: TCTN3: Thomas et al. 2012 (PMID:22883145) identified a nonsensense variant in TCTN3 in an aborted fetus born to a consanguineous Senegal family. Amongst other features, the fetus had polydactyly of four limbs and bowing of long bones with severe tibia hypoplasia. They identified 2 additional homozygous variants in three other fetuses (from Pakistan and Tunisia), all of whom displayed polydactyly (Table 1) together with bone defects including femoral bowing and club foot. They also reported compound heterozygous variants in 2 French fetal siblings with Orofaciodigital syndrome IV, 258860 including polydactyly. Additionally they report 2 Turkish siblings with Joubert syndrome (MIM:614815) and homozygous TCTN3 variants; one was reported with polydactyly. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.221 | TCTN3 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: TCTN3 were changed from Polydactyly to Polydactyly; Joubert syndrome 18, 614815; Orofaciodigital syndrome IV, 258860 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.220 | TCTN3 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Biallelic MOI supported by OMIM and Gene2Phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.220 | TCTN3 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: TCTN3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | TCTN3 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||