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| Limb disorders v2.36 | WDR19 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: WDR19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.334 | WDR19 | Eleanor Williams Classified gene: WDR19 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.334 | WDR19 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Gene made grey as it is green on the Rare multisystem ciliopathy disorders panel (v1.78) and the ciliopathy panel will be applied if a patient is suspected of having a ciliopathy, or the possibility of a ciliopathy cannot be excluded. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.334 | WDR19 | Eleanor Williams Gene: wdr19 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.278 | WDR19 |
Eleanor Williams Source Expert Review Removed was added to WDR19. Rating Changed from Red List (low evidence) to No List (delete) |
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| Limb disorders v0.167 | WDR19 | Sarah Leigh Marked gene: WDR19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.167 | WDR19 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. Two variants reported as compound heterozygotes in affected members of one family with Cranioectodermal dysplasia 4 and one homozygous variant reported in Short-rib thoracic dysplasia 5 without polydactyly 614376, but this phenotype also includes brachydactyly. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.167 | WDR19 | Sarah Leigh Gene: wdr19 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.167 | WDR19 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: WDR19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.166 | WDR19 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Variants also reported in Nephronophthisis 13 614377 & Senior-Loken syndrome 8 616307, but these phenotypes are not relevant to the limb disorders panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.166 | WDR19 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: WDR19 were changed from ?Cranioectodermal dysplasia 4 614378; ?Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly 614376 to ?Cranioectodermal dysplasia 4 614378; ?Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly 614376 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.165 | WDR19 | Sarah Leigh Publications for gene: WDR19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.164 | WDR19 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: WDR19 were changed from Polydactyly to ?Cranioectodermal dysplasia 4 614378; ?Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly 614376 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | WDR19 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||