Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Limb disorders v2.36 | WDR34 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: WDR34. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v2.5 | WDR34 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: WDR34. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v2.5 | WDR34 | Catherine Snow commented on gene: WDR34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.335 | WDR34 | Eleanor Williams Classified gene: WDR34 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.335 | WDR34 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Gene made grey as it is green on the Rare multisystem ciliopathy disorders panel (v1.78) and the ciliopathy panel will be applied if a patient is suspected of having a ciliopathy, or the possibility of a ciliopathy cannot be excluded. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.335 | WDR34 | Eleanor Williams Gene: wdr34 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.278 | WDR34 |
Eleanor Williams Source Expert Review Removed was added to WDR34. Rating Changed from Green List (high evidence) to No List (delete) |
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Limb disorders v0.163 | WDR34 | Sarah Leigh Marked gene: WDR34 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.163 | WDR34 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly 615633 and severe asphyxiating thoracic dysplasia. Although polydactyly is not commonly recorded in this phenotype, the majority of cases have shorted limbs, such that PMID 24183451 reports 5 variants in 4 unrelated cases with short limbs. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.163 | WDR34 | Sarah Leigh Gene: wdr34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.163 | WDR34 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: WDR34 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly 615633 to Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly 615633; severe asphyxiating thoracic dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.162 | WDR34 | Sarah Leigh Publications for gene: WDR34 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.161 | WDR34 | Sarah Leigh Classified gene: WDR34 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.161 | WDR34 | Sarah Leigh Gene: wdr34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.160 | WDR34 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: WDR34 were changed from Polydactyly to Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly 615633 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v0.159 | WDR34 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: WDR34 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders | WDR34 | Ellen McDonagh Added gene to panel |