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| Limb disorders v1.112 | ZSWIM6 |
Eleanor Williams changed review comment from: Comment on list classification: Recurrent missense (R1163W) is associated with acromelic frontonasal dysostosis, where relevant limb features are reported. 4 unrelated cases.; to: Comment on list classification: Recurrent missense (R1163W) is associated with acromelic frontonasal dysostosis, where relevant limb features are reported. 4 unrelated cases. Gene is also on the skeletal ciliopathies panel but including here to avoid missing a potential diagnosis in the Genomic Medicine Service. |
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| Limb disorders v1.112 | ZSWIM6 | Eleanor Williams Classified gene: ZSWIM6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.112 | ZSWIM6 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Recurrent missense (R1163W) is associated with acromelic frontonasal dysostosis, where relevant limb features are reported. 4 unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.112 | ZSWIM6 | Eleanor Williams Gene: zswim6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v1.24 | ZSWIM6 | Andrew Wilkie reviewed gene: ZSWIM6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.337 | ZSWIM6 | Eleanor Williams Classified gene: ZSWIM6 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.337 | ZSWIM6 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Gene made grey as it is green on the Rare multisystem ciliopathy disorders panel (v1.78) and the ciliopathy panel will be applied if a patient is suspected of having a ciliopathy, or the possibility of a ciliopathy cannot be excluded. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.337 | ZSWIM6 | Eleanor Williams Gene: zswim6 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.278 | ZSWIM6 |
Eleanor Williams Source Expert Review Removed was added to ZSWIM6. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to No List (delete) |
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| Limb disorders v0.171 | ZSWIM6 | Sarah Leigh Tag missense tag was added to gene: ZSWIM6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.171 | ZSWIM6 | Sarah Leigh Mode of pathogenicity for gene: ZSWIM6 was changed from None to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.154 | ZSWIM6 | Sarah Leigh Classified gene: ZSWIM6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.154 | ZSWIM6 | Sarah Leigh Gene: zswim6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.153 | ZSWIM6 | Sarah Leigh commented on gene: ZSWIM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.153 | ZSWIM6 | Sarah Leigh Tag mosaicism tag was added to gene: ZSWIM6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.153 | ZSWIM6 | Sarah Leigh Publications for gene: ZSWIM6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.152 | ZSWIM6 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ZSWIM6 were changed from Polydactyly to Acromelic frontonasal dysostosis 603671 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.151 | ZSWIM6 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: ZSWIM6 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | ZSWIM6 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||