Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Neonatal cholestasis v1.17 | MPI | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MPI were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ib 602579 to Congenital disorder of glycosylation, type Ib, OMIM:602579; MPI-CDG, MONDO:0011257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MPI | Sarah Leigh marked gene: MPI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MPI | Sarah Leigh classified MPI as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis | MPI | Ellen McDonagh Added gene to panel |