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| Neonatal cholestasis v1.13 | PKHD1 | Ivone Leong Tag watchlist was removed from gene: PKHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis v1.13 | PKHD1 | Ivone Leong Classified gene: PKHD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis v1.13 | PKHD1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New review from Zornitza Stark (Australian Genomics) added to PKHD1 on Cholestasis panel with the following review: "Periportal fibrosis is a key feature, cholestasis reported. Sources: Expert list Zornitza Stark (Australian Genomics), 9 Aug 2020" PMID: 25771912 shows another case of isolated hepatic presentation. After discussion with the Genomics England Clinical Team, it was decided that there is now enough evidence for this gene to be Green on this panel. |
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| Neonatal cholestasis v1.13 | PKHD1 | Ivone Leong Gene: pkhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis v1.12 | PKHD1 | Ivone Leong Publications for gene: PKHD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis | PKHD1 | Helen Brittain marked gene: PKHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis | PKHD1 | Ellen McDonagh classified PKHD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis | PKHD1 | Jane Hartley reviewed gene: PKHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal cholestasis | PKHD1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||