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Pancreatitis v1.4 | PRSS1 | Ivone Leong Marked gene: PRSS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v1.4 | PRSS1 | Ivone Leong Added comment: Comment when marking as ready: As discussed in the GMS Gastrohepatology Specialist Test Group webex call 14th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v1.4 | PRSS1 | Ivone Leong Gene: prss1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v1.4 | PRSS1 | Ivone Leong reviewed gene: PRSS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v1.3 | PRSS1 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to PRSS1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Pancreatitis v0.48 | PRSS1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Seems to be a gain-of-function mechanism. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v0.48 | PRSS1 | Ellen McDonagh Mode of pathogenicity for gene: PRSS1 was changed from None to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v0.43 | PRSS1 | Ellen McDonagh commented on gene: PRSS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v0.29 | PRSS2 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on publications: PMID: 14695529 - a mutation in PRSS1 causes increased transactivation of PRSS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v0.29 | PRSS2 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on publications: PMID: 14695529 - a mutation in PRSS1 causes increased transactivation of PRSS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v0.28 | PRSS2 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on publications: Multiple association studies for PRSS1-PRSS2 locus and chronic pancreatitis, tropical calfific pancreatitis, acute pancreatitis, alcoholic and non-alcoholic pancreatitis, sporadic pancreatitis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v0.9 | PRSS1 | Eleanor Williams Tag cnv tag was added to gene: PRSS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v0.9 | PRSS1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PRSS1 were changed from to Pancreatitis, hereditary 167800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v0.8 | PRSS1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on publications: Publications from OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v0.8 | PRSS1 | Eleanor Williams Publications for gene: PRSS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v0.7 | PRSS1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: PRSS1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v0.6 | PRSS1 | Eleanor Williams Classified gene: PRSS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v0.6 | PRSS1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: More than 3 unrelated cases of plausible disease causing variants associated with the disorder. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v0.6 | PRSS1 | Eleanor Williams Gene: prss1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v0.5 | PRSS1 | Eleanor Williams reviewed gene: PRSS1: Rating: ; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis | PRSS1 | Ioannis Sarantitis reviewed gene: PRSS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis | PRSS1 | Ellen McDonagh Added gene to panel |