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| Familial Meniere Disease v1.2 | CACNA1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CACNA1A were changed from Episodic ataxia type 2; migraine familial hemiplegic type 1 to Episodic ataxia, type 2, OMIM:108500; Migraine, familial hemiplegic, 1, OMIM:141500; Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, OMIM:141500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease v1.1 | ADD1 |
Eleanor Williams changed review comment from: As noted by the expert reviewer Eldar Dedic, PMID: 30828346 - Gallego-Martinez, et al. (2019) reports a family in which two members have a rare variant of unknown signficance in ADD1 (chr4:2900221 A>G). In addition, two other rare variants in candidate genes are reported in 2 family members (KCNQ4) and in all cases within the famile (DPT). See Table 5, family 2. This adds some weight to ADD1 being associated with Familial Meniere disease, and so the watchlist tag has been added to this gene.; to: As noted by the expert reviewer Eldar Dedic, PMID: 30828346 - Gallego-Martinez, et al. (2019) reports a family in which two members have a rare missense variant of unknown signficance in ADD1 (chr4:2900221 A>G (grch37, rs372777117). In addition, two other rare variants in candidate genes are reported in 2 members of the same family (variant in KCNQ4) and in all cases within the family (variant in DPT). See Table 5, family 2. This adds some weight to ADD1 being associated with Familial Meniere disease, and so the watchlist tag has been added to this gene. |
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| Familial Meniere Disease v1.1 | COCH | Eleanor Williams commented on gene: COCH: Several cases of biallelic variants reported in families with hearing loss (see https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/126/gene/COCH/) but none report Meniere disease combination of phenotype so leaving the mode of inheritance as monoallelic on the Familial Meniere Disease panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | MARVELD2 | Eleanor Williams marked MARVELD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | MARVELD2 | Eleanor Williams classified MARVELD2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | PTPN22 | Eleanor Williams marked PTPN22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | PRKCB | Eleanor Williams marked PRKCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | NFKB1 | Eleanor Williams marked NFKB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | HLA-DRB1 | Eleanor Williams marked HLA-DRB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | FAM136A | Eleanor Williams marked FAM136A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | DTNA | Eleanor Williams marked DTNA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | DPT | Eleanor Williams marked DPT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | DIAPH1 | Eleanor Williams marked DIAPH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | CACNA1A | Eleanor Williams marked CACNA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | AQP4 | Eleanor Williams marked AQP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | COCH | Eleanor Williams marked COCH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | COCH | Ellen McDonagh marked COCH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Meniere Disease | AR | Eleanor Williams Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||