Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.100 | CD81 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: CD81 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.100 | CD81 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There are two unrelated cases and functional evidence available in support of the association of this gene to common variable immunodeficiency (MIM #613496). Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.100 | CD81 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: cd81 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.99 | CD81 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: CD81 were changed from Common variable immunodeficiency disorders (CVID); Immunodeficiency, common variable 6, 613496; hypogammaglobulinaemia; CD81 deficiency; Isolated IgG subclass deficiency; Predominantly Antibody Deficiencies; Recurrent infections, may have glomerulonephritis to Immunodeficiency, common variable, 6, OMIM:613496 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.98 | CD81 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: CD81 were set to 27250108; 14530327; 20237408; 32048120; 32086639 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.97 | CD81 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q4_23_promote_green tag was added to gene: CD81. Tag Q4_23_NHS_review tag was added to gene: CD81. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.97 | CD81 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CD81: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20237408, 25739915, 35849269; Phenotypes: Immunodeficiency, common variable, 6, OMIM:613496; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.41 | CD81 | Hannah Knight reviewed gene: CD81: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35849269; Phenotypes: Immunodeficiency, common variable, 6; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.34 | CD81 |
Louise Daugherty Source IUIS Classification December 2019 was added to CD81. Added phenotypes Recurrent infections, may have glomerulonephritis; Predominantly Antibody Deficiencies for gene: CD81 Publications for gene CD81 were updated from 20237408; 14530327; 27250108 to 27250108; 14530327; 20237408; 32048120; 32086639 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | CD81 | Louise Daugherty commented on gene: CD81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | CD81 | Louise Daugherty marked gene: CD81 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | CD81 | Louise Daugherty commented on gene: CD81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | CD81 | Sophie Hambleton reviewed gene: CD81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | CD81 | Louise Daugherty commented on gene: CD81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | CD81 | Louise Daugherty commented on CD81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | CD81 | Louise Daugherty commented on CD81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | CD81 | Louise Daugherty commented on CD81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | CD81 | Louise Daugherty reviewed CD81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | CD81 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | CD81 | Louise Daugherty Added gene to panel |