Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.125 | DCLRE1B |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_21_rating was removed from gene: DCLRE1B. Tag Q3_21_expert_review was removed from gene: DCLRE1B. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.5 | DCLRE1B | Achchuthan Shanmugasundram Tag gene-checked was removed from gene: DCLRE1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.5 | DCLRE1B | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: DCLRE1B were changed from Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; Intrauterine growth retardation, microcephaly, nail dystrophy, sparse scalp hair and eyelashes, hyperpigmentation of skin, palmar hyperkeratosis, premalignant oral leukoplakia, pancytopenia, myelodysplasia, +/- recurrent infections. A severe phenotype with developmental delay and cerebellar hypoplasia known as Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome (HHS) may occur in some DKC patients; Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8, OMIM:620133 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.577 | DCLRE1B | Eleanor Williams commented on gene: DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.577 | DCLRE1B | Eleanor Williams Tag Q3_21_rating tag was added to gene: DCLRE1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.546 | DCLRE1B | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: DCLRE1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.527 | DCLRE1B | Arina Puzriakova commented on gene: DCLRE1B: Added 'to_be_confirmed_NHSE' tag as demotion of this gene requires further discussion | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.527 | DCLRE1B | Arina Puzriakova Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: DCLRE1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.462 | DCLRE1B | Arina Puzriakova Tag Q3_21_expert_review tag was added to gene: DCLRE1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.462 | DCLRE1B | Arina Puzriakova reviewed gene: DCLRE1B: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20479256; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.458 | DCLRE1B | Zornitza Stark edited their review of gene: DCLRE1B: Changed mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.458 | DCLRE1B | Zornitza Stark reviewed gene: DCLRE1B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20479256, 21647296; Phenotypes: Dyskeratosis congenita and Hoyeraal-Hreidarsson (HH) syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | DCLRE1B | Louise Daugherty commented on gene: DCLRE1B: Gene rating submitted by Kimberly Gilmour and Austen Worth on behalf of London North GLH for the GMS Immunology specialist test group. As discussed with the GMS Immunology Specialist Test Group during webex call 28th March 2019 and confirmed in follow up email 6th September the Specialist Test Group all agreed there is enough evidence to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | DCLRE1B | Louise Daugherty commented on gene: DCLRE1B: Gene rating submitted by Tracy Briggs, David Gokhale and Abigal Rousseau on behalf of North West GLH for the GMS Immunology specialist test group. As discussed with the GMS Immunology Specialist Test Group during webex call 28th March 2019 and confirmed in follow up email on 20th June the Specialist Test Group all agreed there is enough evidence to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | DCLRE1B | Kimberly Gilmour reviewed gene: DCLRE1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.94 | DCLRE1B | Tracy Briggs reviewed gene: DCLRE1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.60 | DCLRE1B | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DCLRE1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.59 | DCLRE1B | Louise Daugherty Source North West GLH was added to DCLRE1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.58 | DCLRE1B | Louise Daugherty Source London North GLH was added to DCLRE1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DCLRE1B | Louise Daugherty commented on gene: DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DCLRE1B | Louise Daugherty marked gene: DCLRE1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DCLRE1B | Louise Daugherty edited their review of gene: DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DCLRE1B | Louise Daugherty classified DCLRE1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DCLRE1B | Sophie Hambleton reviewed gene: DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DCLRE1B | Louise Daugherty commented on DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DCLRE1B | Louise Daugherty commented on DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DCLRE1B | Louise Daugherty commented on DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DCLRE1B | Louise Daugherty reviewed DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DCLRE1B | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DCLRE1B | Louise Daugherty Added gene to panel |