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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.529 | DNASE1L3 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: DNASE1L3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.529 | DNASE1L3 | Arina Puzriakova commented on gene: DNASE1L3: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.528 | DNASE1L3 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to DNASE1L3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.348 | DNASE1L3 | Arina Puzriakova Classified gene: DNASE1L3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.348 | DNASE1L3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Changed rating from Green to Amber so that Green genes on this panel reflect the NHS signed-off version. This will be reviewed at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.348 | DNASE1L3 | Arina Puzriakova Gene: dnase1l3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.347 | DNASE1L3 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: DNASE1L3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.133 | DNASE1L3 | Catherine Snow Classified gene: DNASE1L3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.133 | DNASE1L3 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Identified by expert review as Green. PMID: 30008451 reports a SLE patient with (c.289_290delAC/p.Thr97Ilefs*2) in DNASE1L3 in 1 patient. This variant had previously been reported in PMID: 23666765 for Hypocomplementemic Urticarial Vasculitis (HUVs) - Systemic lupus erythematosus (SLE) develops in >50% of patients with HUVS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.133 | DNASE1L3 | Catherine Snow Gene: dnase1l3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.51 | DNASE1L3 | Zornitza Stark reviewed gene: DNASE1L3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22019780, 30008451; Phenotypes: Systemic lupus erythematosus 16, MIM# 614420; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.36 | DNASE1L3 | Louise Daugherty edited their review of gene: DNASE1L3: Added comment: Added publication referenced by IUIS december 2019 update; Changed publications: 22019780, 23666765, 27821515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.35 | DNASE1L3 | Louise Daugherty Publications for gene DNASE1L3 were updated from 32048120; 22019780; 32086639 to 27821515; 23666765; 22019780; 32086639; 32048120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.34 | DNASE1L3 |
Louise Daugherty Source IUIS Classification December 2019 was added to DNASE1L3. Added phenotypes Systemic lupus erythematosus, lupus nephritis, hypocomplementemic urticarial vasculitis; Autoinflammatory Disorders for gene: DNASE1L3 Publications for gene DNASE1L3 were updated from 22019780 to 32048120; 22019780; 32086639 |
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.130 | DNASE1L3 | Louise Daugherty commented on gene: DNASE1L3: SLE in Arab families (6 but consistent with founder effect) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.116 | DNASE1L3 | Louise Daugherty commented on gene: DNASE1L3: Gene rating submitted by Tracy Briggs, David Gokhale and Abigal Rousseau on behalf of North West GLH for the GMS Immunology specialist test group. As discussed with the GMS Immunology Specialist Test Group during webex call 28th March 2019 and confirmed in follow up email on 20th June the Specialist Test Group all agreed there is only enough evidence to rate this gene Amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.116 | DNASE1L3 | Louise Daugherty edited their review of gene: DNASE1L3: Added comment: Gene rating submitted by Kimberly Gilmour and Austen Worth on behalf of London North GLH for the GMS Immunology specialist test group. As discussed with the GMS Immunology Specialist Test Group during webex call 28th March 2019 and confirmed in follow up email 6th September the Specialist Test Group all agreed there is only enough evidence to rate this gene Amber; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.115 | DNASE1L3 | Kimberly Gilmour reviewed gene: DNASE1L3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.114 | DNASE1L3 | Tracy Briggs reviewed gene: DNASE1L3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.64 | DNASE1L3 | Louise Daugherty MASP2 was changed to DNASE1L3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.63 | DNASE1L3 | Louise Daugherty Source North West GLH was added to DNASE1L3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.62 | DNASE1L3 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to DNASE1L3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.61 | DNASE1L3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DNASE1L3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DNASE1L3 | Louise Daugherty marked gene: DNASE1L3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DNASE1L3 | Louise Daugherty classified DNASE1L3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DNASE1L3 | Louise Daugherty commented on gene: DNASE1L3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DNASE1L3 | Louise Daugherty classified DNASE1L3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DNASE1L3 | Louise Daugherty commented on gene: DNASE1L3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DNASE1L3 | Louise Daugherty commented on gene: DNASE1L3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DNASE1L3 | Louise Daugherty commented on gene: DNASE1L3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DNASE1L3 | Louise Daugherty reviewed gene: DNASE1L3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DNASE1L3 | Sophie Hambleton reviewed gene: DNASE1L3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | DNASE1L3 | Louise Daugherty Added gene to panel |