Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.91 | FCN3 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: FCN3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.91 | FCN3 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: fcn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.90 | FCN3 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: FCN3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.90 | FCN3 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: fcn3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.89 | FCN3 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: FCN3 were changed from Respiratory infections, abscesses; Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency, 613860; Complement Deficiencies; Ficolin3 deficiency to Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency, OMIM:613860 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.88 | FCN3 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: FCN3 were set to 22226667; 32048120; 20971976; 19535802; 25662573; 32086639 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.87 | FCN3 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: FCN3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19535802, 20971976, 22226667, 25662573, 29907670, 31408713, 32634042; Phenotypes: Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency, OMIM:613860; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.41 | FCN3 | Hannah Knight changed review comment from: PMID: 32634042 appears to show a new patient with biallelic variants - can't access paper however; to: PMID: 32634042 appears to show a new patient with biallelic variants - can't access paper however | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.41 | FCN3 | Hannah Knight reviewed gene: FCN3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32634042; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.34 | FCN3 |
Louise Daugherty Source IUIS Classification December 2019 was added to FCN3. Added phenotypes Respiratory infections, abscesses for gene: FCN3 Publications for gene FCN3 were updated from 19535802; 20971976; 22226667; 25662573 to 22226667; 32048120; 20971976; 19535802; 25662573; 32086639 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.19 | FCN3 | Louise Daugherty edited their review of gene: FCN3: Added comment: Zornitza Stark (VCGS) , pers. comm. notes there are multiple cases reported, but single variant, and rates the gene Green. However, as highlighted by previous expert review it is not suitable for straightforward diagnostic reporting process, futher evidence is needed since the consequences of FCN3 deficiency do not seem to be not clear-cut, and it has been suggested that it may act as a disease modifier.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | FCN3 | Louise Daugherty marked gene: FCN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | FCN3 | Louise Daugherty classified FCN3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | FCN3 | Louise Daugherty commented on gene: FCN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | FCN3 | Sophie Hambleton reviewed gene: FCN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | FCN3 | Louise Daugherty commented on gene: FCN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | FCN3 | Louise Daugherty commented on gene: FCN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | FCN3 | Louise Daugherty commented on FCN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | FCN3 | Louise Daugherty commented on FCN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | FCN3 | Louise Daugherty commented on FCN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | FCN3 | Louise Daugherty reviewed FCN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | FCN3 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | FCN3 | Louise Daugherty Added gene to panel |