Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.529 | LIG1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: LIG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.529 | LIG1 | Arina Puzriakova commented on gene: LIG1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.528 | LIG1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to LIG1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.345 | LIG1 | Arina Puzriakova Classified gene: LIG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.345 | LIG1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Changed rating from Green to Amber so that Green genes on this panel reflect the NHS signed-off version. This will be reviewed at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.345 | LIG1 | Arina Puzriakova Gene: lig1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.344 | LIG1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: LIG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.139 | LIG1 | Rebecca Foulger Classified gene: LIG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.139 | LIG1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Green. Red review pre-dates paper PMID:30395541 which provides 5 patients (3 kindreds) for evidence of association with immunodeficiency. Although severity of phenotype is variable, just sufficient cases for inclusion. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.139 | LIG1 | Rebecca Foulger Gene: lig1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.138 | LIG1 | Rebecca Foulger commented on gene: LIG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.51 | LIG1 | Zornitza Stark reviewed gene: LIG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30395541; Phenotypes: Combined immunodeficiency, Lymphopaenia, Hypogammaglobulinaemia, Recurrent bacterial and viral infections, Growth retardation, Sun sensitivity, radiation sensitivity, Macrocytosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.36 | LIG1 | Louise Daugherty edited their review of gene: LIG1: Added comment: Added publication referenced by IUIS december 2019 update; Changed rating: AMBER; Changed publications: 30395541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.35 | LIG1 | Louise Daugherty Publications for gene LIG1 were updated from 32048120; 1581963; 32086639 to 30395541; 1581963; 32086639; 32048120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.34 | LIG1 |
Louise Daugherty Source IUIS Classification December 2019 was added to LIG1. Added phenotypes Recurrent respiratory infections, growth retardation, sun sensitivity, lymphoma, radiation sensitivity; Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features for gene: LIG1 Publications for gene LIG1 were updated from 1581963 to 32048120; 1581963; 32086639 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Louise Daugherty marked gene: LIG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Louise Daugherty edited their review of gene: LIG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Louise Daugherty classified LIG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Louise Daugherty commented on gene: LIG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Sophie Hambleton reviewed gene: LIG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Louise Daugherty commented on gene: LIG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Olivia Niblock classified LIG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Olivia Niblock commented on LIG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Olivia Niblock commented on LIG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Louise Daugherty commented on LIG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Louise Daugherty commented on LIG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Louise Daugherty commented on LIG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Louise Daugherty reviewed LIG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | LIG1 | Louise Daugherty Added gene to panel |