Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.64 | NFAT5 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag watchlist was removed from gene: NFAT5. Tag Q4_23_promote_green tag was added to gene: NFAT5. Tag Q4_23_NHS_review tag was added to gene: NFAT5. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.64 | NFAT5 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: NFAT5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.64 | NFAT5 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence available for the promotion of this gene to green rating in the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.64 | NFAT5 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: nfat5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.63 | NFAT5 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: NFAT5 were set to 32086639; 25667416; 32048120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.62 | NFAT5 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: NFAT5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.61 | NFAT5 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: NFAT5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25667416, 36238298; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v4.53 | NFAT5 | Hannah Knight reviewed gene: NFAT5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36238298; Phenotypes: NFAT5 haploinsufficiency; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.209 | NFAT5 |
Eleanor Williams Source Other was added to NFAT5. Publications for gene NFAT5 were updated from 32048120; 32086639 to 32086639; 25667416; 32048120 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.208 | NFAT5 | Eleanor Williams reviewed gene: NFAT5: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25667416; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.34 | NFAT5 |
Louise Daugherty Source IUIS Classification December 2019 was added to NFAT5. Added phenotypes IBD, recurrent sinopulmonary infections; Diseases of Immune Dysregulation for gene: NFAT5 Publications for gene NFAT5 were updated from to 32048120; 32086639 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.20 | NFAT5 | Louise Daugherty commented on gene: NFAT5: watch tag added - there is supportive evidence in terms of cellular studies in mice that partially reproduce the immune phenotype with haploinsufficiency of this gene, Watchlist tag added in relation for further evidence of CNV / SNVs to promote it to green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.20 | NFAT5 | Sarah Leigh Classified gene: NFAT5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.20 | NFAT5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This rating of this gene has been returned to red. The amber rating was made in error as only one immunodeficiency associated variant has been reported in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.20 | NFAT5 | Sarah Leigh Gene: nfat5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.19 | NFAT5 | Louise Daugherty edited their review of gene: NFAT5: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.9 | NFAT5 | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: NFAT5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.9 | NFAT5 | Sarah Leigh Classified gene: NFAT5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v1.9 | NFAT5 | Sarah Leigh Gene: nfat5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | NFAT5 | Louise Daugherty marked gene: NFAT5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | NFAT5 | Louise Daugherty classified NFAT5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | NFAT5 | Louise Daugherty commented on gene: NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | NFAT5 | Sophie Hambleton reviewed gene: NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | NFAT5 | Sarah Leigh commented on NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | NFAT5 | Sarah Leigh commented on NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | NFAT5 | Louise Daugherty commented on NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | NFAT5 | Louise Daugherty reviewed NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | NFAT5 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | NFAT5 | Louise Daugherty Added gene to panel |