Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.572 | PMS2 | Arina Puzriakova commented on gene: PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.571 | PMS2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to PMS2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.550 | PMS2 | Dmitrijs Rots reviewed gene: PMS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30013564; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.34 | PMS2 |
Louise Daugherty Source IUIS Classification December 2019 was added to PMS2. Mode of inheritance for gene PMS2 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Recurrent infections, cafe-au-lait spots, lymphoma, colorectal carcinoma, brain tumors; Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features for gene: PMS2 Publications for gene PMS2 were updated from 7661930; 15077197; 9488480; 10763829; 16507833 to 15077197; 32048120; 7661930; 9488480; 16507833; 10763829; 32086639 |
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | PMS2 | Louise Daugherty marked gene: PMS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | PMS2 | Louise Daugherty commented on gene: PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | PMS2 | Louise Daugherty commented on gene: PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | PMS2 | Sophie Hambleton reviewed gene: PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | PMS2 | Sarah Leigh classified PMS2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | PMS2 | Louise Daugherty commented on PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | PMS2 | Louise Daugherty commented on PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | PMS2 | Louise Daugherty commented on PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | PMS2 | Louise Daugherty reviewed PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | PMS2 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | PMS2 | Louise Daugherty Added gene to panel |