Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.529 | POLE | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: POLE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.529 | POLE | Arina Puzriakova commented on gene: POLE: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.528 | POLE |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to POLE. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.347 | POLE | Arina Puzriakova Classified gene: POLE as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.347 | POLE | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Changed rating from Green to Amber so that Green genes on this panel reflect the NHS signed-off version. This will be reviewed at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.347 | POLE | Arina Puzriakova Gene: pole has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.346 | POLE | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: POLE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.134 | POLE | Rebecca Foulger changed review comment from: PMID:23230001: 1 large consanguineous family with FILS syndrome (including immunodeficiency) and homozygous single bp substitution in POLE1.; to: PMID:23230001: 1 large consanguineous family with FILS syndrome (all but 2 patients suffered from immunodeficiency) and homozygous single bp substitution in POLE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.134 | POLE | Rebecca Foulger Classified gene: POLE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.134 | POLE | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green following review by Zornitza Stark: >3 cases from 3 separate papers of individuals with biallelic POLE variants and a phenotype that includes immunodeficiency. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.134 | POLE | Rebecca Foulger Gene: pole has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.133 | POLE | Rebecca Foulger commented on gene: POLE: PMID:23230001: 1 large consanguineous family with FILS syndrome (including immunodeficiency) and homozygous single bp substitution in POLE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.133 | POLE | Rebecca Foulger commented on gene: POLE: PMID:25948378 (Thiffault et al., 2015) report a girl with immune deficiency amongst her phenotypes. She was homozygous for a splice variant in POLE1 (c.4444 + 3A > G). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.133 | POLE | Rebecca Foulger commented on gene: POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.51 | POLE | Zornitza Stark reviewed gene: POLE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30503519, 23230001, 25948378; Phenotypes: FILS syndrome, MIM# 615139, IMAGE-I syndrome, MIM# 618336; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.34 | POLE2 |
Louise Daugherty Source IUIS Classification December 2019 was added to POLE2. Added phenotypes Recurrent infections, disseminated BCG infections, autoimmunity (type 1 diabetes, hypothyroidism, facial dysmorphism); Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features for gene: POLE2 Publications for gene POLE2 were updated from to 32048120; 32086639 |
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE2 | Louise Daugherty marked gene: POLE2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE2 | Eleanor Williams commented on gene: POLE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE | Louise Daugherty marked gene: POLE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE | Louise Daugherty commented on gene: POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE2 | Louise Daugherty reviewed gene: POLE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE | Louise Daugherty commented on gene: POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE2 | Sophie Hambleton reviewed gene: POLE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE | Sophie Hambleton reviewed gene: POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE | Sarah Leigh classified POLE as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE | Louise Daugherty commented on POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE | Louise Daugherty commented on POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE | Louise Daugherty commented on POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE | Louise Daugherty reviewed POLE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | POLE | Louise Daugherty Added gene to panel |