Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | AMPD2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to AMPD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | AMPD2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to AMPD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | AMPD2 | Rebecca Foulger reviewed gene: AMPD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | AMPD2 | Tracy Lester reviewed gene: AMPD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28815207, 23911318 ; Phenotypes: ?Spastic paraplegia 63 615686, Pontocerebellar hypoplasia, 615809; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | AMPD2 | Sarah Leigh classified AMPD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | AMPD2 | Arianna Tucci reviewed gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | AMPD2 | Sarah Leigh Added gene to panel |