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| Early onset or syndromic epilepsy v2.498 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.496 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.496 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.493 | ATN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Early onset or syndromic epilepsy v2.459 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATN1_CAG were changed from Dentatorubro-pallidoluysian atrophy 125370 to Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, OMIM:125370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.193 | ATN1_CAG | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to STR: ATN1_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | ATN1_CAG | Rebecca Foulger commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.6 | ATN1_CAG |
Louise Daugherty GRCh38 position for ATN1_CAG was changed from 6936717-6936742 to 6936717-6936772. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Early onset or syndromic epilepsy v0.1487 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: ATN1_CAG were changed from to Dentatorubro-pallidoluysian atrophy 125370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1413 | ATN1_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: ATN1_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1406 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Marked STR: ATN1_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1406 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1406 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1406 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1406 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1405 | ATN1_CAG |
Arianna Tucci STR: ATN1_CAG was added STR: ATN1_CAG was added to Genetic epilepsy syndromes. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: ATN1_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Review for STR: ATN1_CAG was set to GREEN Added comment: Sources: Expert Review |
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