Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | DHX30 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to DHX30. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | DHX30 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to DHX30. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | DHX30 | Rebecca Foulger reviewed gene: DHX30: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | DHX30 | Tracy Lester reviewed gene: DHX30: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29100085; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language, 617804; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | DHX30 | Sarah Leigh classified DHX30 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | DHX30 | Sarah Leigh Added gene to panel |