Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset or syndromic epilepsy v3.30 | FASTKD2 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_rating was removed from gene: FASTKD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v3.29 | FASTKD2 | Arina Puzriakova commented on gene: FASTKD2: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v3.28 | FASTKD2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to FASTKD2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Early onset or syndromic epilepsy v2.588 | FASTKD2 | Arina Puzriakova Publications for gene: FASTKD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.587 | FASTKD2 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_rating tag was added to gene: FASTKD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.587 | FASTKD2 | Arina Puzriakova reviewed gene: FASTKD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18771761, 28499982, 31944455, 35729327; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 44, OMIM:618855; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.587 | FASTKD2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FASTKD2 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 44, OMIM:618855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.586 | FASTKD2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: FASTKD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | FASTKD2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to FASTKD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | FASTKD2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to FASTKD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | FASTKD2 | Rebecca Foulger reviewed gene: FASTKD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | FASTKD2 | Tracy Lester reviewed gene: FASTKD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28499982, 18771761, 25916514 ; Phenotypes: ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1529 | FASTKD2 | Sarah Leigh Marked gene: FASTKD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1529 | FASTKD2 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Based on reviewers' comments. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1529 | FASTKD2 | Sarah Leigh Gene: fastkd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | FASTKD2 | Zornitza Stark reviewed gene: FASTKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | FASTKD2 | Sarah Leigh Added gene to panel |