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| Early onset or syndromic epilepsy v4.111 | FOXRED1 | Arina Puzriakova Tag Q1_23_promote_green was removed from gene: FOXRED1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v4.110 | FOXRED1 | Arina Puzriakova reviewed gene: FOXRED1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v4.109 | FOXRED1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to FOXRED1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Early onset or syndromic epilepsy v3.79 | FOXRED1 | Sarah Leigh Classified gene: FOXRED1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.79 | FOXRED1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.79 | FOXRED1 | Sarah Leigh Gene: foxred1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.78 | FOXRED1 | Sarah Leigh Tag Q1_23_promote_green tag was added to gene: FOXRED1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.78 | FOXRED1 | Sarah Leigh edited their review of gene: FOXRED1: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as definitive Gen2Phen gene. At least eleven variants have been reported in seven unrelated cases of Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19, OMIM:618241 (20858599;20818383;27215383;31434271;30723688;33613441). Seizures were evident in six of these cases.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.78 | FOXRED1 | Sarah Leigh Publications for gene: FOXRED1 were set to 20858599; 20818383; 27215383; 31434271; 30723688 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.77 | FOXRED1 | Sarah Leigh Publications for gene: FOXRED1 were set to 20858599; 20818383; 27215383; 31434271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.76 | FOXRED1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: FOXRED1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.75 | FOXRED1 | Sarah Leigh Publications for gene: FOXRED1 were set to 20858599, 20818383; 27215383; 31434271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.74 | FOXRED1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FOXRED1 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19, OMIM:618241; mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 19, MONDO:0032624 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v3.73 | FOXRED1 | Sarah Leigh Publications for gene: FOXRED1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v2.0 | FOXRED1 | Zornitza Stark edited their review of gene: FOXRED1: Added comment: A couple more cases reported in the literature in 2019 bringing the total to 6, including another one with seizures are part of the phenotype (31434271).; Changed rating: GREEN; Changed publications: 20858599, 20818383, 31434271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | FOXRED1 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to FOXRED1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | FOXRED1 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to FOXRED1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | FOXRED1 | Rebecca Foulger reviewed gene: FOXRED1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | FOXRED1 | Tracy Lester reviewed gene: FOXRED1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20818383, 27215383; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency nuclear type 19, 618241; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1531 | FOXRED1 | Sarah Leigh Marked gene: FOXRED1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1531 | FOXRED1 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Based on reviewers' comments. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1531 | FOXRED1 | Sarah Leigh Gene: foxred1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | FOXRED1 | Zornitza Stark reviewed gene: FOXRED1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | FOXRED1 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||