Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | GOSR2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to GOSR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | GOSR2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to GOSR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | GOSR2 | Rebecca Foulger reviewed gene: GOSR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | GOSR2 | Tracy Lester reviewed gene: GOSR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21549339, 30363482 ; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic, 614018; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.901 | GOSR2 | Louise Daugherty Marked gene: GOSR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.901 | GOSR2 | Louise Daugherty Gene: gosr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.901 | GOSR2 | Louise Daugherty commented on gene: GOSR2: added founder-effect tag. Even though there is a founder effect in this population, there is further evidence for it being the gene of interest by the fact that there is more than one variant identified so supports a green rating on the current evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.901 | GOSR2 | Louise Daugherty Tag founder-effect tag was added to gene: GOSR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.901 | GOSR2 | Louise Daugherty Classified gene: GOSR2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.901 | GOSR2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Amber to Green. Appropriate phenotype, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.901 | GOSR2 | Louise Daugherty Gene: gosr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.900 | GOSR2 |
Louise Daugherty edited their review of gene: GOSR2: Added comment: External review notes that there are Corbett et al., 2011 (PMID: 21549339) reported five unrelated individuals reported with bi-allelic variants and denoted a founder effect. To date, 17 reported patients with GOSR2‐mediated Progressive myoclonic epilepsy have been shown to carry the same homozygous c.430G>T (p.G144W) mutation, the result of a founder effect 21549339, 23449775, 24458321. However, Praschberger et al., (2015) PMID: 30363482 described a 61‐year‐old female patient suffering from progressive myoclonus epilepsy and was found to be compound heterozygous for the known c.430G>T and a novel c.491_493delAGA (p.K164del) GOSR2 mutation.; Changed rating: GREEN |
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Early onset or syndromic epilepsy v0.900 | GOSR2 | Louise Daugherty Publications for gene: GOSR2 were set to 21549339; 30363482; 24458321; 27618868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.899 | GOSR2 | Louise Daugherty Publications for gene: GOSR2 were set to 21549339; 30363482; 24458321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.898 | GOSR2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Added publications suggested from external expert review and additional publications to support upgrading of the gene to Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.898 | GOSR2 | Louise Daugherty Publications for gene: GOSR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.897 | GOSR2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: Added phenotypes suggested from expert review that indicate relevance to inclusion on the Genetic Epilepsy Syndromes panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.897 | GOSR2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: GOSR2 were changed from to Epilepsy, progressive myoclonic 6, 614018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.896 | GOSR2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on mode of inheritance: added MOI suggested by external review, confirmed with OMIM/publications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.896 | GOSR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: GOSR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | GOSR2 | Zornitza Stark reviewed gene: GOSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | GOSR2 | Sarah Leigh Added gene to panel |