Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset or syndromic epilepsy v2.518 | H3F3B | Helen Lord reviewed gene: H3F3B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33268356; Phenotypes: Bryant-Li Bhoj neurodevelopmental syndrome 2; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.491 | H3F3B | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: H3F3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.491 | H3F3B | Sarah Leigh commented on gene: H3F3B: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.490 | H3F3B |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to H3F3B. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Early onset or syndromic epilepsy v2.247 | H3F3B | Arina Puzriakova Publications for gene: H3F3B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.246 | H3F3B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: H3F3B were changed from to Developmental delay; Intellectual disability; Neurodegeneration; Epilepsy; Facial dysmorphism; Congenital anomalies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.245 | H3F3B | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: H3F3B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.244 | H3F3B | Arina Puzriakova Classified gene: H3F3B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.244 | H3F3B | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber, but there is sufficient evidence to promote to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) in view of evidence in recent publication (PMID: 33268356) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.244 | H3F3B | Arina Puzriakova Gene: h3f3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.243 | H3F3B | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: H3F3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.243 | H3F3B | Arina Puzriakova reviewed gene: H3F3B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33268356; Phenotypes: Developmental delay, Intellectual disability, Neurodegeneration, Epilepsy, Facial dysmorphism, Congenital anomalies; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.263 | H3F3B | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: H3F3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.263 | H3F3B | Louise Daugherty commented on gene: H3F3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | H3F3B | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to H3F3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | H3F3B | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to H3F3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | H3F3B | Rebecca Foulger reviewed gene: H3F3B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | H3F3B | Tracy Lester reviewed gene: H3F3B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29529098; Phenotypes: schizophrenia; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1468 | H3F3B | Sarah Leigh Classified gene: H3F3B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1468 | H3F3B | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Based on expert reviewers' comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1468 | H3F3B | Sarah Leigh Gene: h3f3b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1465 | H3F3B | Sarah Leigh Classified gene: H3F3B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1465 | H3F3B | Sarah Leigh Gene: h3f3b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | H3F3B | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: H3F3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | H3F3B | Zornitza Stark reviewed gene: H3F3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | H3F3B | Sarah Leigh Added gene to panel |