Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Early onset or syndromic epilepsy v2.0 | KCNQ5 | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: KCNQ5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.0 | KCNQ5 | Louise Daugherty commented on gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | KCNQ5 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to KCNQ5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | KCNQ5 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to KCNQ5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | KCNQ5 | Rebecca Foulger reviewed gene: KCNQ5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | KCNQ5 | Tracy Lester reviewed gene: KCNQ5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28669405; Phenotypes: Mental retardation, 617601; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1045 | KCNQ5 | Ivone Leong Classified gene: KCNQ5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1045 | KCNQ5 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. Have checked with Eleanor Williams (Genomic England) that two probands with different variants who have the same ethnic background is accepted as two separate pieces of evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1045 | KCNQ5 | Ivone Leong Gene: kcnq5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.943 | KCNQ5 | Ivone Leong Marked gene: KCNQ5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.943 | KCNQ5 |
Ivone Leong Added comment: Comment when marking as ready: Phenotype conformed on OMIM and Gene2Phenotype. KCNQ5 is a green gene on the Intellectual disability panel. As stated by Zornitza Stark (Australian Genomics), the original paper (PMID: 28669405) describes 2 of 4 patients with variants in this gene who have seizures (both are are South East Asian decent). Another paper (PMID: 30359776) describes a patient with an intragenic duplication variant in this gene who has seizures. However, as there's just not quit nough evidence I have put the Watchlist tag on. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.943 | KCNQ5 | Ivone Leong Gene: kcnq5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.943 | KCNQ5 | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: KCNQ5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.939 | KCNQ5 | Ivone Leong Publications for gene: KCNQ5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.938 | KCNQ5 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: KCNQ5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.937 | KCNQ5 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KCNQ5 were changed from to Mental retardation, autosomal dominant 46, 617601 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | KCNQ5 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | KCNQ5 | Sarah Leigh Added gene to panel |