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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | LIAS | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to LIAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | LIAS | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to LIAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | LIAS | Rebecca Foulger reviewed gene: LIAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | LIAS | Tracy Lester reviewed gene: LIAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26108146; Phenotypes: Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures, 614462; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.168 | SLC9A6 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Comment on mode of inheritance: Changed the MOI from XLR to XLD based on Pescosolido et al., 2014 (PMID:25044251) who report some symptoms (mild to moderate ID) in heterozygous female carriers. Note that NHE6 is an alias for SLC9A6. Although Gene2Phenotype list a hemizygous inheritance for 'MENTAL RETARDATION SYNDROMIC X-LINKED CHRISTIANSON TYPE' OMIM record an XLD inheritance for MIM:300243. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.147 | ALPL | Rebecca Foulger Added comment: Comment on publications: ALPL is called by its alias TNSALP in many publications. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1031 | LIAS | Ivone Leong Marked gene: LIAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1031 | LIAS | Ivone Leong Gene: lias has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1031 | LIAS | Ivone Leong Classified gene: LIAS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1031 | LIAS |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. Phenotype confirmed by both OMIM and Gene2Phenotype. There are only 4 reported cases of this disease in 3 papers (PMID: 24334290, 22152680, 26108146). Of the three cases, all patients (2 of Turkish descent and 1 of Somali descent) have different variants in the LIAS gene and they all have seizures (PMID: 24334290, 22152680). |
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| Early onset or syndromic epilepsy v0.1031 | LIAS | Ivone Leong Gene: lias has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1007 | LIAS | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: LIAS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1006 | LIAS | Ivone Leong Phenotypes for gene: LIAS were changed from to Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures, 614462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | LIAS | Zornitza Stark reviewed gene: LIAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | LIAS | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||