Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | LIPT2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to LIPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | LIPT2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to LIPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | LIPT2 | Rebecca Foulger reviewed gene: LIPT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | LIPT2 | Tracy Lester reviewed gene: LIPT2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28757203; Phenotypes: Encephalopathy neonatal severe with lactic acidosis and brain abnormalities, 617668; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1475 | LIPT2 | Sarah Leigh Marked gene: LIPT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1475 | LIPT2 |
Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as probable Gen2Phen gene. At least 2 variants reported in one case in which seizures are a phenotypic feature. |
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Early onset or syndromic epilepsy v0.1475 | LIPT2 | Sarah Leigh Gene: lipt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1475 | LIPT2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: LIPT2 were changed from to Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities 617668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1474 | LIPT2 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: LIPT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1473 | LIPT2 | Sarah Leigh Publications for gene: LIPT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1472 | LIPT2 | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: LIPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | LIPT2 | Zornitza Stark reviewed gene: LIPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | LIPT2 | Sarah Leigh Added gene to panel |