Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | MAP2K2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to MAP2K2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | MAP2K2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to MAP2K2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | MAP2K2 | Rebecca Foulger reviewed gene: MAP2K2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | MAP2K2 | Tracy Lester reviewed gene: MAP2K2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiofaciocutaneous syndrome, 615280; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1428 | MAP2K2 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: MAP2K2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1098 | MAP2K2 | Ivone Leong Marked gene: MAP2K2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1098 | MAP2K2 | Ivone Leong Gene: map2k2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1098 | MAP2K2 | Ivone Leong Classified gene: MAP2K2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1098 | MAP2K2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. MAP2K2 is confirmed to be associated with Cardiofaciocutaneous syndrome 4 in both OMIM and Gene2Phenotype. Only Gene2Phenotype lists seizures as a phenotype. There are three reported cases (PMID: 29799162, 24719372, 27799067) of unrelated probands with different variants (2 missense and one deletion) who have seizures. It should be noted that not all patients with a MAP2K2 variant experience seizures. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1098 | MAP2K2 | Ivone Leong Gene: map2k2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1097 | MAP2K2 | Ivone Leong Publications for gene: MAP2K2 were set to 29799162; 2471937; 27799067 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1096 | MAP2K2 | Ivone Leong Publications for gene: MAP2K2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1092 | MAP2K2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: MAP2K2 were changed from to Cardiofaciocutaneous syndrome 4, 615280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | MAP2K2 | Zornitza Stark reviewed gene: MAP2K2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | MAP2K2 | Sarah Leigh Added gene to panel |