Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | MATN4 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to MATN4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | MATN4 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to MATN4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | MATN4 | Rebecca Foulger reviewed gene: MATN4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | MATN4 | Tracy Lester reviewed gene: MATN4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Developmental delay; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.485 | MATN4 | Sarah Leigh Marked gene: MATN4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.485 | MATN4 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Not associated with phenotype in OMIM or in Gen2Phen. Identified as a candidate gene in PMID 25558065 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.485 | MATN4 | Sarah Leigh Gene: matn4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | MATN4 | Sarah Leigh Added gene to panel |