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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | NDUFAF2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to NDUFAF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | NDUFAF2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to NDUFAF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | NDUFAF2 | Rebecca Foulger reviewed gene: NDUFAF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | NDUFAF2 | Tracy Lester reviewed gene: NDUFAF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 18180188; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, 618233; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1208 | NDUFAF2 | Ivone Leong Marked gene: NDUFAF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1208 | NDUFAF2 | Ivone Leong Gene: ndufaf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1208 | NDUFAF2 | Ivone Leong Classified gene: NDUFAF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1208 | NDUFAF2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green. NDUFAF2 is confirmed to be associated with complex I deficiency on OMIM and listed as a probable causative gene on Gene2Phenotype. Both websites list seizures as a phenotype of the disease. There are reports (PMID: 18180188, 26795593, 22644603) of 3 unrelated patients diagnosed with Leigh syndrome or mitochondrial complex I deficiency with different NDUFAF2 variants who have seizures. |
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| Early onset or syndromic epilepsy v0.1208 | NDUFAF2 | Ivone Leong Gene: ndufaf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1207 | NDUFAF2 | Ivone Leong Publications for gene: NDUFAF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1206 | NDUFAF2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: NDUFAF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1191 | NDUFAF2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NDUFAF2 were changed from to Mitochondrial complex I deficiency, 252010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | NDUFAF2 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | NDUFAF2 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||