Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset or syndromic epilepsy v1.236 | PIK3CA | Rebecca Foulger Marked gene: PIK3CA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.236 | PIK3CA | Rebecca Foulger Gene: pik3ca has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.236 | PIK3CA | Rebecca Foulger Classified gene: PIK3CA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.236 | PIK3CA | Rebecca Foulger Gene: pik3ca has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.235 | PIK3CA | Rebecca Foulger commented on gene: PIK3CA: As discussed with members of the GMS Neurology Specialist Test Group on the Webex call Thursday 8th August 2019 for Clinical Indication R59 Early onset or syndromic epilepsy: Agreed to demote PIK3CA from Green to Red. This panel is not the appropriate test for somatic variant detection due to the coverage. R110 Segmental overgrowth disorders (panel #98) should be used where megalencephaly is present to allow detection of somatic mosaic mutations. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | PIK3CA | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to PIK3CA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | PIK3CA | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to PIK3CA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | PIK3CA | Rebecca Foulger reviewed gene: PIK3CA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | PIK3CA | Tracy Lester reviewed gene: PIK3CA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1059 | PIK3CA | Eleanor Williams Marked gene: PIK3CA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1059 | PIK3CA | Eleanor Williams Added comment: Comment when marking as ready: Sufficient cases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1059 | PIK3CA | Eleanor Williams Gene: pik3ca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1059 | PIK3CA | Eleanor Williams Classified gene: PIK3CA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1059 | PIK3CA | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: > 3 cases of variants in this gene associated with phenotype, and with seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1059 | PIK3CA | Eleanor Williams Gene: pik3ca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1058 | PIK3CA | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PIK3CA were changed from to Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic 602501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1057 | PIK3CA | Eleanor Williams Publications for gene: PIK3CA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1056 | PIK3CA | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Gain of function | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1056 | PIK3CA | Eleanor Williams Mode of pathogenicity for gene: PIK3CA was changed from None to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1046 | PIK3CA | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Note somatic mosiacism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1046 | PIK3CA | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: PIK3CA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1045 | PIK3CA |
Eleanor Williams Tag mosaicism tag was added to gene: PIK3CA. Tag somatic tag was added to gene: PIK3CA. |
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Early onset or syndromic epilepsy v0.1045 | PIK3CA | Eleanor Williams commented on gene: PIK3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | PIK3CA | Zornitza Stark reviewed gene: PIK3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | PIK3CA | Sarah Leigh Added gene to panel |