Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | SCARB2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to SCARB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | SCARB2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to SCARB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | SCARB2 | Rebecca Foulger reviewed gene: SCARB2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | SCARB2 | Tracy Lester reviewed gene: SCARB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 18308289, 22032306 ; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure,254900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | SCARB2 | Sarah Leigh commented on SCARB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | SCARB2 | Sarah Leigh classified SCARB2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | SCARB2 | Sarah Leigh Added gene to panel |