Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | SEC24D | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to SEC24D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | SEC24D | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to SEC24D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | SEC24D | Rebecca Foulger reviewed gene: SEC24D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | SEC24D | Tracy Lester reviewed gene: SEC24D: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25363768; Phenotypes: Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.491 | SEC24D | Sarah Leigh Marked gene: SEC24D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.491 | SEC24D | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Not associated with phenotype in OMIM or in Gen2Phen. Identified as a candidate gene in PMID 25558065 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.491 | SEC24D | Sarah Leigh Gene: sec24d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | SEC24D | Sarah Leigh Added gene to panel |