Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset or syndromic epilepsy v2.491 | SETD5 | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: SETD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.491 | SETD5 | Sarah Leigh commented on gene: SETD5: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.490 | SETD5 |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to SETD5. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Early onset or syndromic epilepsy v2.185 | SETD5 | Arina Puzriakova Classified gene: SETD5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.185 | SETD5 | Arina Puzriakova Gene: setd5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.184 | SETD5 | Arina Puzriakova Classified gene: SETD5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.184 | SETD5 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Changed rating from Green to Amber so that Green genes on this panel reflect the NHS signed-off version. This will be reviewed at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.184 | SETD5 | Arina Puzriakova Gene: setd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.181 | SETD5 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SETD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.84 | SETD5 | Sarah Leigh Classified gene: SETD5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.84 | SETD5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Review article PMID 29484850 reports seizures in 10/42 (23.8%) cases of autism spectrum disorders carrying heterozygous SETD5 variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.84 | SETD5 | Sarah Leigh Gene: setd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.83 | SETD5 | Sarah Leigh Publications for gene: SETD5 were set to 25138099; 24680889 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v2.0 | SETD5 | Zornitza Stark reviewed gene: SETD5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29484850; Phenotypes: Intellectual disability, autosomal dominant 23 (MIM # 615761); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.397 | SETD5 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SETD5 were changed from Mental retardation, autosomal dominant 23 to Mental retardation, autosomal dominant 23, 615761 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.396 | SETD5 | Rebecca Foulger Publications for gene: SETD5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.236 | SETD5 | Rebecca Foulger changed review comment from: Re-reviewed this gene when curating panel for GMS Clinical Indication R59 Early onset or syndromic epilepsy. Although four reviewers agreed it should be on EE panel, there is limited evidence of a seizure phenotype. PMID:26482601: (Kobayashi et al., 2016) examined 11 patients with early-onset epileptic encephalopathy, and SETD5 variants were amongst the findings. Therefore awaited clinical input on whether SETD5 should be demoted on this panel.; to: Re-reviewed this gene when curating panel for GMS Clinical Indication R59 Early onset or syndromic epilepsy. In summary: although four reviewers agreed it should be on EE panel, there is limited evidence of a seizure phenotype. PMID:26482601: (Kobayashi et al., 2016) examined 11 patients with early-onset epileptic encephalopathy, and SETD5 variants were amongst the findings. Therefore consider demoting SETD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.228 | SETD5 | Rebecca Foulger Marked gene: SETD5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.228 | SETD5 | Rebecca Foulger Gene: setd5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.227 | SETD5 | Rebecca Foulger Classified gene: SETD5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.227 | SETD5 | Rebecca Foulger Gene: setd5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.226 | SETD5 | Rebecca Foulger commented on gene: SETD5: As discussed with members of the GMS Neurology Specialist Test Group on the Webex call Thursday 8th August 2019 for Clinical Indication R59 Early onset or syndromic epilepsy: Agreed that there is insufficient evidence to rate this gene Green, and an Amber rating is appropriate. Demoted from Green to Amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.226 | SETD5 | Rebecca Foulger commented on gene: SETD5: Re-reviewed this gene when curating panel for GMS Clinical Indication R59 Early onset or syndromic epilepsy. Although four reviewers agreed it should be on EE panel, there is limited evidence of a seizure phenotype. PMID:26482601: (Kobayashi et al., 2016) examined 11 patients with early-onset epileptic encephalopathy, and SETD5 variants were amongst the findings. Therefore awaited clinical input on whether SETD5 should be demoted on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | SETD5 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to SETD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | SETD5 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to SETD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | SETD5 | Rebecca Foulger reviewed gene: SETD5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | SETD5 | Tracy Lester reviewed gene: SETD5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25138099, 24680889 ; Phenotypes: Mental retardation, 615761; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | SETD5 | Sarah Leigh Added gene to panel |