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Early onset or syndromic epilepsy v1.336 | SLC25A12 | Rebecca Foulger Publications for gene: SLC25A12 were set to 24515575; 19641205; 27290639; 26633542 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.267 | SLC25A12 | Rebecca Foulger Marked gene: SLC25A12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.267 | SLC25A12 | Rebecca Foulger Gene: slc25a12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.267 | SLC25A12 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC25A12: Kept rating as Green based on post-Webex reviews from Helen Lord and Alison Callaway. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.267 | SLC25A12 | Rebecca Foulger Publications for gene: SLC25A12 were set to 24515575; 19641205; 27290639 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.262 | SLC25A12 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC25A12: Review and rating collated by Helen Lord (Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, 2019_08_30) on behalf of West Midlands, Oxford and Wessex GLH for GMS Neurology specialist test group. This gene is part of a subset that were re-reviewed following the group Webex call on 2019_08_08 for Clinical Indication R59 Early onset or syndromic epilepsy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.261 | SLC25A12 | Helen Lord reviewed gene: SLC25A12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.256 | SLC25A12 | Alison Callaway reviewed gene: SLC25A12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19641205, 24515575, 27290639, 26633542; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | SLC25A12 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to SLC25A12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | SLC25A12 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to SLC25A12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | SLC25A12 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SLC25A12: Added comment: Review and rating collated by Tracy Lester (Oxford Medical Genetics Laboratories Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, 2019_02_06) on behalf of Wessex and West Midlands GLH for GMS Neurology specialist test group, for Clinical Indication R59 'Early onset or syndromic epilepsy'. Review contributors: John Taylor and Helen Lord. Suggested gene rating: Amber. ; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | SLC25A12 | Tracy Lester reviewed gene: SLC25A12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24515575, 19641205 ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy early infantile 39, 612949; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.178 | SLC25A12 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1336 | SLC25A12 | Sarah Leigh Marked gene: SLC25A12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1336 | SLC25A12 | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with phenotype in OMIM and not in Gen2Phen. At least three homozygous variants identified in unrelated cases in which seizures are a phenotypic feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1336 | SLC25A12 | Sarah Leigh Gene: slc25a12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1336 | SLC25A12 | Sarah Leigh Classified gene: SLC25A12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1336 | SLC25A12 | Sarah Leigh Gene: slc25a12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1335 | SLC25A12 |
Sarah Leigh Added comment: Comment on publications: Homozygous missense variants: c.1058G>A; p.Arg353Gln, segregated with disease in this kindred in a child with epilepsy (PMID 24515575); c.1769A>G, p.Gln590Arg in a 3 year old girl (PMID: 19641205); de novo in an infant c.1335C>A, p.Asn445Lys (PMID 27290639). |
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Early onset or syndromic epilepsy v0.1335 | SLC25A12 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A12 were set to 24515575; 19641205; 27290639 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1334 | SLC25A12 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1333 | SLC25A12 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC25A12 were changed from to Epileptic encephalopathy, early infantile, 39 612949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1332 | SLC25A12 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC25A12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | SLC25A12 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | SLC25A12 | Sarah Leigh Added gene to panel |