Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | SLC6A8 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to SLC6A8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | SLC6A8 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to SLC6A8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | SLC6A8 | Rebecca Foulger reviewed gene: SLC6A8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | SLC6A8 | Tracy Lester reviewed gene: SLC6A8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11898126, 26951207; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1331 | SLC6A8 | Sarah Leigh Classified gene: SLC6A8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1331 | SLC6A8 | Sarah Leigh Gene: slc6a8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1330 | SLC6A8 | Sarah Leigh Marked gene: SLC6A8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1330 | SLC6A8 |
Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least four variants reported in at least four unrelated male cases in which seizures are a phenotypic feature. |
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Early onset or syndromic epilepsy v0.1330 | SLC6A8 | Sarah Leigh Gene: slc6a8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1330 | SLC6A8 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC6A8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1329 | SLC6A8 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC6A8 were changed from to Cerebral creatine deficiency syndrome 1 300352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy v0.1328 | SLC6A8 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC6A8 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | SLC6A8 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC6A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset or syndromic epilepsy | SLC6A8 | Sarah Leigh Added gene to panel |