| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | VLDLR | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to VLDLR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | VLDLR | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to VLDLR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | VLDLR | Rebecca Foulger reviewed gene: VLDLR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | VLDLR | Tracy Lester reviewed gene: VLDLR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19332571, 18326629; Phenotypes: Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1586 | VLDLR | Sarah Leigh Marked gene: VLDLR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1586 | VLDLR |
Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least two variants reported in two unrelated cases in which seizures are a phenotypic feature. PMID: 16174313 reports seizures in 5/19 cases with autosomal recessivecerebellar hypoplasiain the Hutterite population, but does not include any genetic evidence. PMID: 18326629 reports VLDLR a c.769C>T variant in Family A, where seizures are a rare ocurrance and also a deletion including VLDLR and LOC401491 in the family described in PMID: 16080122. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1586 | VLDLR | Sarah Leigh Gene: vldlr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1586 | VLDLR | Sarah Leigh Tag watchlist tag was added to gene: VLDLR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1586 | VLDLR | Sarah Leigh Publications for gene: VLDLR were set to 27000652; 27108886; 27251579; 16174313; 16080122; 18326629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1582 | VLDLR | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1582 | VLDLR | Sarah Leigh Added comment: Comment on publications: Seizures were not evident in cases reported in PMIDs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1582 | VLDLR | Sarah Leigh Publications for gene: VLDLR were set to 27000652; 27108886; 27251579; 16174313; 16080122; 18326629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1571 | VLDLR | Sarah Leigh Added comment: Comment on publications: Seizures not evident in cases reported in PMID: 18043714 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1571 | VLDLR | Sarah Leigh Publications for gene: VLDLR were set to 27000652; 27108886; 27251579; 16174313; 16080122; 18326629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | VLDLR | Sarah Leigh classified VLDLR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | VLDLR | Sarah Leigh classified VLDLR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | VLDLR | Zornitza Stark reviewed gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | VLDLR | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||