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| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.144 | AMPD2 | Eleanor Williams Tag Q2_21_phenotype was removed from gene: AMPD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.144 | AMPD2 | Sarah Leigh commented on gene: AMPD2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.143 | AMPD2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Amber was added to AMPD2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.71 | AMPD2 | Zornitza Stark edited their review of gene: AMPD2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.62 | AMPD2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: AMPD2 were changed from Pontocerebellar hyoplasia 9, 615809 to Pontocerebellar hyoplasia 9 OMIM:615809; pontocerebellar hypoplasia type 9 MONDO:0014351 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.61 | AMPD2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Spastic paraplegia 63 OMIM:615686 from homozygous frameshift reported in single family (Novarino et al, 2014). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.61 | AMPD2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: AMPD2 were changed from Pontocerebellar hyoplasia 9, 615809; Pontocerebellar hypoplasia 9 (#615809); Spastic paraplegia homozygous frameshift reported in single family (Novarino et al, 2014). to Pontocerebellar hyoplasia 9, 615809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.60 | AMPD2 | Sarah Leigh Tag Q2_21_phenotype tag was added to gene: AMPD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.60 | AMPD2 | Sarah Leigh commented on gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.9 | AMPD2 | Zornitza Stark reviewed gene: AMPD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hyoplasia 9, 615809; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.9 | AMPD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hyoplasia 9, 615809 for gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.8 | AMPD2 | Louise Daugherty reviewed gene: AMPD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.7 | AMPD2 | Tracy Lester reviewed gene: AMPD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hyoplasia 9, 615809; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.2 | AMPD2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AMPD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.1 | AMPD2 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to AMPD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v0.2 | AMPD2 |
Eleanor Williams gene: AMPD2 was added gene: AMPD2 was added to Hereditary ataxia - adult onset. Sources: Hereditary ataxia v1.148,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AMPD2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AMPD2 were set to 24482476 Phenotypes for gene: AMPD2 were set to Spastic paraplegia homozygous frameshift reported in single family (Novarino et al, 2014).; Pontocerebellar hypoplasia 9 (#615809) |
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