Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.148 | EXOSC9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: EXOSC9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.147 | EXOSC9 | Louise Daugherty Classified gene: EXOSC9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.147 | EXOSC9 | Louise Daugherty Gene: exosc9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.9 | EXOSC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 1D, 618065 for gene: EXOSC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.8 | EXOSC9 | Louise Daugherty reviewed gene: EXOSC9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.7 | EXOSC9 | Tracy Lester reviewed gene: EXOSC9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 1D, 618065; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.2 | EXOSC9 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to EXOSC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.1 | EXOSC9 |
Louise Daugherty gene: EXOSC9 was added gene: EXOSC9 was added to Hereditary ataxia - adult onset. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: EXOSC9 was set to |