Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.100 | SLC52A2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SLC52A2 were changed from Bwon-Vialetto-Van Laere syndrome 2 to Bwon-Vialetto-Van Laere syndrome 2, 614707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.99 | SLC52A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SLC52A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.98 | SLC52A2 | Louise Daugherty Classified gene: SLC52A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.98 | SLC52A2 | Louise Daugherty Gene: slc52a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.98 | SLC52A2 | Louise Daugherty Classified gene: SLC52A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.98 | SLC52A2 | Louise Daugherty Gene: slc52a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.9 | SLC52A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bwon-Vialetto-Van Laere syndrome 2 for gene: SLC52A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.8 | SLC52A2 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC52A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.7 | SLC52A2 | Tracy Lester reviewed gene: SLC52A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Bwon-Vialetto-Van Laere syndrome 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.2 | SLC52A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC52A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.1 | SLC52A2 |
Louise Daugherty gene: SLC52A2 was added gene: SLC52A2 was added to Hereditary ataxia - adult onset. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: SLC52A2 was set to |