Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.144 | SLC9A1 | Eleanor Williams Tag Q2_21_phenotype was removed from gene: SLC9A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.144 | SLC9A1 | Sarah Leigh commented on gene: SLC9A1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.143 | SLC9A1 |
Eleanor Williams Source Expert Review Amber was added to SLC9A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.70 | SLC9A1 | Sarah Leigh Tag Q2_21_phenotype tag was added to gene: SLC9A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.70 | SLC9A1 | Sarah Leigh commented on gene: SLC9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.70 | SLC9A1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC9A1 were changed from Lichtenstein-Knorr Syndrome to Lichtenstein-Knorr syndrome OMIM:616291; Lichtenstein-Knorr syndrome MONDO:0014572 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.69 | SLC9A1 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC9A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v2.9 | SLC9A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC9A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25205112, 30018422, 25760855; Phenotypes: Lichtenstein-Knorr syndrome, MIM# 616291; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.188 | SLC9A1 | Louise Daugherty commented on gene: SLC9A1: As discussed with the GMS Neurology Specialist Test Group webex call 26th July 2019: The Specialist Test Group all agreed that there is enough evidence to rate this gene Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.187 | SLC9A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC9A1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.33 | SLC9A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SLC9A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.33 | SLC9A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SLC9A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.32 | SLC9A1 | Louise Daugherty Classified gene: SLC9A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.32 | SLC9A1 | Louise Daugherty Gene: slc9a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | SLC9A1 | Louise Daugherty commented on gene: SLC9A1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | SLC9A1 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to SLC9A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.11 | SLC9A1 | James Polke reviewed gene: SLC9A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.9 | SLC9A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lichtenstein-Knorr Syndrome for gene: SLC9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.8 | SLC9A1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC9A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.7 | SLC9A1 | Tracy Lester reviewed gene: SLC9A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Lichtenstein-Knorr Syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.2 | SLC9A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC9A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.1 | SLC9A1 |
Louise Daugherty gene: SLC9A1 was added gene: SLC9A1 was added to Hereditary ataxia - adult onset. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: SLC9A1 was set to |