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| Adult onset neurodegenerative disorder v1.106 | ERLIN1 | Louise Daugherty edited their review of gene: ERLIN1: Added comment: As discussed with the GMS Neurology Specialist Test Group webex call 11th September 2019: The Specialist Test Group all agreed that there is only enough evidence to rate this gene Red; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.105 | ERLIN1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to ERLIN1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Adult onset neurodegenerative disorder v1.101 | ERLIN1 | Louise Daugherty commented on gene: ERLIN1: Review and rating from Tracy Lester (Oxford Medical Genetics Laboratories Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust) on behalf of Wessex and West Midlands GLH for GMS Neurology specialist test group. All the green and amber, except for the genes with triplet repeats, were reviewed. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.100 | ERLIN1 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to ERLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.99 | ERLIN1 | Tracy Lester reviewed gene: ERLIN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary spastic paraplegia, Spastic paraplegia 62, 615681; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.74 | ERLIN1 | Louise Daugherty reviewed gene: ERLIN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.72 | ERLIN1 | Nick Beauchamp reviewed gene: ERLIN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary spastic paraplegia, Spastic paraplegia 62, 615681; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.69 | ERLIN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ERLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.67 | ERLIN1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to ERLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.153 | ERLIN1 | Rebecca Foulger Classified gene: ERLIN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.153 | ERLIN1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Green following review on the Hereditary spastic paraplegia panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.153 | ERLIN1 | Rebecca Foulger Gene: erlin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.94 | ERLIN1 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: ERLIN1 were changed from Hereditary spastic paraplegia to Hereditary spastic paraplegia; Spastic paraplegia 62, 615681 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.44 | ERLIN1 | Rebecca Foulger Classified gene: ERLIN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.44 | ERLIN1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Grey to Red, to include gene on merged panel. Gene still requires review/curator evaluation for a final rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.44 | ERLIN1 | Rebecca Foulger Gene: erlin1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.27 | ERLIN1 | Rebecca Foulger commented on gene: ERLIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.15 | ERLIN1 | Rebecca Foulger Classified gene: ERLIN1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.15 | ERLIN1 | Rebecca Foulger Gene: erlin1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v0.14 | ERLIN1 |
Rebecca Foulger gene: ERLIN1 was added gene: ERLIN1 was added to Neurodegenerative disorders - adult onset. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ERLIN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ERLIN1 were set to 24482476 Phenotypes for gene: ERLIN1 were set to Hereditary spastic paraplegia |
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