Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Adult onset neurodegenerative disorder v2.256 | RAB3GAP2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RAB3GAP2 were changed from spastic paraplegia to Martsolf syndrome 1, OMIM:212720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset neurodegenerative disorder v1.1 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed MOI from 'monoallelic' to 'biallelic' to match PMID:24482476 and OMIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset neurodegenerative disorder v1.1 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: RAB3GAP2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset neurodegenerative disorder v0.102 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Classified gene: RAB3GAP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset neurodegenerative disorder v0.102 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Kept rating as Red following review on the Hereditary spastic paraplegia panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset neurodegenerative disorder v0.102 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Gene: rab3gap2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset neurodegenerative disorder v0.40 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Classified gene: RAB3GAP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset neurodegenerative disorder v0.40 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Grey to Red, to include gene on merged panel. Gene still requires review/curator evaluation for a final rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset neurodegenerative disorder v0.40 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Gene: rab3gap2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset neurodegenerative disorder v0.27 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger commented on gene: RAB3GAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset neurodegenerative disorder v0.25 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Classified gene: RAB3GAP2 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset neurodegenerative disorder v0.25 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Gene: rab3gap2 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset neurodegenerative disorder v0.24 | RAB3GAP2 |
Rebecca Foulger gene: RAB3GAP2 was added gene: RAB3GAP2 was added to Neurodegenerative disorders - adult onset. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RAB3GAP2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RAB3GAP2 were set to 24482476 Phenotypes for gene: RAB3GAP2 were set to spastic paraplegia |