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| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v3.30 | ATP8A2 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: ATP8A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v3.30 | ATP8A2 | Eleanor Williams reviewed gene: ATP8A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v3.29 | ATP8A2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to ATP8A2. Source NHS GMS was added to ATP8A2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.70 | ATP8A2 | Sarah Leigh edited their review of gene: ATP8A2: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene. At least 21 variants reported in 17 unrelated cases with varying degrees of severity, together with supportive expression and functional studies (PMID 31612321).; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.70 | ATP8A2 | Sarah Leigh Publications for gene: ATP8A2 were set to 22892528; 29531481; 30012219; 31612321; 27679995 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.69 | ATP8A2 | Sarah Leigh Publications for gene: ATP8A2 were set to 22892528; 29531481; 30012219; 31612321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.68 | ATP8A2 | Sarah Leigh Publications for gene: ATP8A2 were set to 22892528; 30012219; 31612321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.67 | ATP8A2 | Sarah Leigh Publications for gene: ATP8A2 were set to 22892528; 31612321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.66 | ATP8A2 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: ATP8A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.66 | ATP8A2 | Sarah Leigh Classified gene: ATP8A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.66 | ATP8A2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.66 | ATP8A2 | Sarah Leigh Gene: atp8a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.65 | ATP8A2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ATP8A2 were changed from Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 615268 to ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 OMIM:615268; cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 MONDO:0014104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.64 | ATP8A2 | Sarah Leigh Publications for gene: ATP8A2 were set to PMID: 22892528 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.12 | ATP8A2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP8A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22892528, 31612321; Phenotypes: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, MIM#615268; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.5 | ATP8A2 | Ellen McDonagh Publications for gene ATP8A2 were changed from 22892528 to PMID: 22892528 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.5 | ATP8A2 |
Ellen McDonagh gene: ATP8A2 was added gene: ATP8A2 was added to Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: ATP8A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATP8A2 were set to 22892528 Phenotypes for gene: ATP8A2 were set to Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 615268 |
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