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| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.295 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams Tag for-review was removed from STR: ATXN3_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | ATXN3_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN3_CAG. |
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| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.255 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN3_CAG were changed from Machado-Joseph disease 109150 to Machado-Joseph disease, OMIM:109150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.254 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to STR: ATXN3_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.254 | ATXN3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.254 | ATXN3 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATXN3 was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.253 | ATXN3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN3 were changed from to Machado-Joseph disease, OMIM:109150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.252 | ATXN3 |
Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: ATXN3. Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: ATXN3. |
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| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.22 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN3_CAG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.22 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn3_cag has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.17 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to STR: ATXN3_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.19 | ATXN3_CAG | Louise Daugherty Classified STR: ATXN3_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.19 | ATXN3_CAG | Louise Daugherty Str: atxn3_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.18 | ATXN3_CAG |
Louise Daugherty STR: ATXN3_CAG was added STR: ATXN3_CAG was added to Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel. Sources: Expert list STR tags were added to STR: ATXN3_CAG. Mode of inheritance for STR: ATXN3_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for STR: ATXN3_CAG were set to Machado-Joseph disease 109150 Review for STR: ATXN3_CAG was set to GREEN Added comment: Source PanelApp panels : Hereditary ataxia v1.150 Sources: Expert list |
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| Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v0.5 | ATXN3 |
Ellen McDonagh gene: ATXN3 was added gene: ATXN3 was added to Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: ATXN3 was set to Unknown Mode of pathogenicity for gene: ATXN3 was set to Other - please provide details in the comments |
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