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| Fetal anomalies v1.836 | C2CD3 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: C2CD3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | C2CD3 | Arina Puzriakova commented on gene: C2CD3: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | C2CD3 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to C2CD3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.330 | C2CD3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: C2CD3 were changed from OROFACIODIGITAL SYNDROME XIV to Orofaciodigital syndrome XIV, OMIM:615948; Orofaciodigital syndrome type 14, MONDO:0014413 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.329 | C2CD3 | Arina Puzriakova Classified gene: C2CD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.329 | C2CD3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.329 | C2CD3 | Arina Puzriakova Gene: c2cd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.328 | C2CD3 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: C2CD3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.229 | C2CD3 | Rhiannon Mellis reviewed gene: C2CD3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Orofaciodigital syndrome XIV, 615948; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | C2CD3 | Rebecca Foulger reviewed gene: C2CD3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | C2CD3 |
Rebecca Foulger gene: C2CD3 was added gene: C2CD3 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: C2CD3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: C2CD3 were set to OROFACIODIGITAL SYNDROME XIV |
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