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| Fetal anomalies v1.836 | CDK5RAP2 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: CDK5RAP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | CDK5RAP2 | Arina Puzriakova commented on gene: CDK5RAP2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | CDK5RAP2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to CDK5RAP2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.338 | CDK5RAP2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDK5RAP2 were changed from PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE MICROCEPHALY to Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, OMIM:604804; Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, MONDO:0011488 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.335 | CDK5RAP2 | Arina Puzriakova Classified gene: CDK5RAP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.335 | CDK5RAP2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.335 | CDK5RAP2 | Arina Puzriakova Gene: cdk5rap2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.334 | CDK5RAP2 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: CDK5RAP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.229 | CDK5RAP2 | Rhiannon Mellis reviewed gene: CDK5RAP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, 604804; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | CDK5RAP2 | Rebecca Foulger reviewed gene: CDK5RAP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | CDK5RAP2 |
Rebecca Foulger gene: CDK5RAP2 was added gene: CDK5RAP2 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CDK5RAP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CDK5RAP2 were set to PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE MICROCEPHALY |
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