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| Fetal anomalies v1.836 | COL13A1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: COL13A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | COL13A1 | Arina Puzriakova commented on gene: COL13A1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | COL13A1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to COL13A1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v1.355 | COL13A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL13A1 were changed from Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 to Myasthenic syndrome, congenital, 19, OMIM:616720; Congenital myasthenic syndrome 19, MONDO:0014745 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.353 | COL13A1 | Arina Puzriakova Classified gene: COL13A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.353 | COL13A1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.353 | COL13A1 | Arina Puzriakova Gene: col13a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.352 | COL13A1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: COL13A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.228 | COL13A1 | Rhiannon Mellis reviewed gene: COL13A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 19, 616720; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | COL13A1 | Rebecca Foulger reviewed gene: COL13A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | COL13A1 |
Rebecca Foulger gene: COL13A1 was added gene: COL13A1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: COL13A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL13A1 were set to Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 |
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