| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.184 | GDF5 | Rebecca Foulger edited their review of gene: GDF5: Added comment: Additional evidence from PMID:29595812:Maternally-inherited variant (VUS) identified in GDF5 from fetal exome sequencing in Chandler et al., 2018 (Rapid diagnosis of fetal skeletal dysplasia using targeted exome sequencing, PMID:29595812). No molecular diagnosis made.; Changed publications: 29595812 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.134 | GDF5 | Rebecca Foulger edited their review of gene: GDF5: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: keep on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | GDF5 | Rebecca Foulger commented on gene: GDF5: DDG2P rating in original PAGE list: Confirmed for ACROMESOMELIC CHONDRODYSPLASIA GREBE TYPE, Confirmed for BRACHYDACTYLY TYPE C, Confirmed for DU PAN SYNDROME, Confirmed for MULTIPLE SYNOSTOSES SYNDROME TYPE 2, Confirmed for BRACHYDACTYLY TYPE A1, Confirmed for SYMPHALANGISM PROXIMAL SYNDROME, Confirmed for ACROMESOMELIC CHONDRODYSPLASIA HUNTER-THOMPSON TYPE and Confirmed for BRACHYDACTYLY TYPE A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | GDF5 | Rebecca Foulger reviewed gene: GDF5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | GDF5 | Rebecca Foulger Added phenotypes BRACHYDACTYLY TYPE A2 for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | GDF5 | Rebecca Foulger Added phenotypes ACROMESOMELIC CHONDRODYSPLASIA HUNTER-THOMPSON TYPE for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | GDF5 | Rebecca Foulger Added phenotypes SYMPHALANGISM PROXIMAL SYNDROME for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | GDF5 | Rebecca Foulger Added phenotypes BRACHYDACTYLY TYPE A1 for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | GDF5 | Rebecca Foulger Added phenotypes MULTIPLE SYNOSTOSES SYNDROME TYPE 2 for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | GDF5 | Rebecca Foulger Added phenotypes DU PAN SYNDROME for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | GDF5 | Rebecca Foulger Added phenotypes BRACHYDACTYLY TYPE C for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | GDF5 |
Rebecca Foulger gene: GDF5 was added gene: GDF5 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,PAGE DD-Gene2Phenotype Mode of inheritance for gene: GDF5 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GDF5 were set to ACROMESOMELIC CHONDRODYSPLASIA GREBE TYPE |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||